VWD1 - Malattia di Von Willebrand di Tipo 1/Welsh Corgi Pembroke

Disturbi della coagulazione

Descrizione: 
Deficienza del fattore di von Willebrand, una proteina che interviene nel processo di coagulazione del sangue.
Symptomes: 
Sanguinamenti o episodi emorragici importanti, potenzialmente mortali, unicamente a seguito di un atto chirurgico o un trauma. Rarissimamente si osservano sanguinamenti spontanei delle mucose.
Age d'aparition: 
a partire dalla nascita
Fréquence: 
43%
Gène impliqué: 
VWF
Mutation testée: 
c.7142C>T
Trasmissione: 
Autosomica Recessiva
Brevet: 
_
Remarques: 
Negli individui eterozigoti si possono osservare in casi eccezionali dei sintomi attenuati.