SMA - Amiotrofia Spinale/Maine Coon

Debolezza muscolare

Descrizione: 
Degenerazione dei neuroni che comandano i muscoli del corpo e delle membra.
Symptomes: 
Debolezza muscolare, difficoltà a camminare e a saltare.
Age d'aparition: 
a partire da 3 mesi
Fréquence: 
1% di portatori
Gène impliqué: 
LIX1
Mutation testée: 
140kb del, exons 4-6
Trasmissione: 
Autosomica Recessiva
Brevet: 
-
Remarques: 
_