Programma di ricerca

Description: 
ANTAGENE è impegnata nella scoperta delle cause delle malattie ereditarie per sviluppare nuovi test di depistaggio DNA
Tests: 

Amiloidosi renale

Titolo:
Amiloidosi renale
Stato:
Attivo
Description: 
L'amiloidosi renale è un sotto-insieme di un'amiloidosi sistemica risultante da depositi anormali; i depositi di amiloide si effettuano in molti organi (reni, fegato, tiroide…) ma le conseguenze cliniche primarie risultano dai depositi renali.
Symptomes: 
I sintomi variano in funzione dell'organo più colpito.Generalmente è il fegato ad essere maggiormente colpito (emorragia epatica), ma conseguenze cliniche possono risultare dai depositi renali (insufficienza renale cronica).
Age d'aparition: 
-
Examen: 
La diagnosi definitiva può essere effettuata per biopsia renale o dopo un esame istologico post-mortem.
Avancement: 
In corso di campionamento
Collaboration: 
-
Contact: 
mageane@antagene.com
Remarques: 
-
Spécialité: 
Nefrologia
Prélèvements pour participer à la recherche: 
Prelievo di sangue su provetta EDTA (1-3 mL) o, in alternativa, uno striscio orale (con 2 spazzolini). In caso di decesso, indipendentemente dalla ragione: • Prelevare rapidamente e mettere del fegato e un rene nella formalina per analisi istologiche,
Documents à joindre aux prélèvements: 
Foglio di informazione clinica, Certificato di prelievo, Copia del pedigree
Accroche: 
Insufficienza renale
Race liée: 
Abissino