Programma di ricerca

Description: 
ANTAGENE è impegnata nella scoperta delle cause delle malattie ereditarie per sviluppare nuovi test di depistaggio DNA
Tests: 

MVD - Malattia della Valvola Mitrale

Titolo:
MVD - Malattia della Valvola Mitrale
Stato:
Attivo
Description: 
Alterazione della valvola mitralica che determina un difetto di impermeabilità durante la contrazione cardiaca e un reflusso parziale del sangue. Malattia a sviluppo tardivo e molto progressivo.
Symptomes: 
Soffio cardiaco, aritmia, intolleranza allo sforzo, insufficienza cardiaca
Age d'aparition: 
In generale verso 6-8 anni, ma prime manifestazioni a partire da 3-4 anni in alcuni individui.
Examen: 
Auscultazione
Avancement: 
In corso di campionamento
Collaboration: 
Equipe du Pr Valérie Chetboul (ENVA-UCA)
Contact: 
mageane@antagene.com
Remarques: 
Altri nomi: Degenerescenza della valvola mitrale / Mitral Valve Disease
Spécialité: 
Cardiologia
Prélèvements pour participer à la recherche: 
Prelievo del sangue su provetta EDTA (2-4 mL)
Documents à joindre aux prélèvements: 
Foglio di informazione clinica, Certificato di prelievo, Copia del pedigree
Accroche: 
Disfunzionamento della valvola nel cuore

Cataratta

Titolo:
Cataratta
Stato:
Attivo
Description: 
Cataratta corticale
Symptomes: 
Opacità bilaterale, parziale o completa, del cristallino
Age d'aparition: 
Fra 2 e 8 anni
Examen: 
Bilancio oftalmologico
Avancement: 
In corso di campionamento
Collaboration: 
-
Contact: 
mageane@antagene.com
Remarques: 
-
Spécialité: 
Oftalmologia
Prélèvements pour participer à la recherche: 
Prelievo del sangue su provetta EDTA (2-4 mL)
Documents à joindre aux prélèvements: 
Foglio di informazione clinica, Certificato di prelievo, Copia del pedigree
Accroche: 
Opacità dell'occhio che conduce alla cecità
Race liée: 
Bichon à Poil Frise