PRA-rdac - Atrofia Progressiva della Retina/Oriental

Race liée: 

Perdita progressiva della vista

Descrizione: 
Degenerazione progressiva dei bastoncelli e coni.
Symptomes: 
Perdita progressiva della visione (notturna e poi diurna) che può portare alla cecità totale.
Age d'aparition: 
Tra 1 e 2 anni
Fréquence: 
55%
Gène impliqué: 
CEP290
Mutation testée: 
IVS50 + 9T>G
Trasmissione: 
Autosomica Recessiva
Brevet: 
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Remarques: 
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