PRA-prcd - Atrofia Progressiva della Retina (Optigen payment 130$)/Générique

Perdita progressiva della vista

Descrizione: 
Degenerazione progressiva dei bastoncelli e coni.
Symptomes: 
Perdita progressiva della visione (notturna e poi diurna) che può portare alla cecità totale.
Age d'aparition: 
Tra 2 e 12 anni
Fréquence: 
_
Gène impliqué: 
PRCD
Mutation testée: 
c.5G>A
Trasmissione: 
Autosomica Recessiva
Brevet: 
_
Remarques: 
_