PKDef - Carenza di Piruvato Chinasi/Mau Egiziano

Race liée: 

Anemia emolitica

Descrizione: 
Assenza dell'enzima piruvato chinasi che porta alla distruzione dei globuli rossi che conduce ad un'anemia più o meno grave secondo gli individui
Symptomes: 
Letargia, diarrea, pallore delle mucose, perdita di appetito, perdita di peso, ittero e disturbi alimentari
Age d'aparition: 
Variabile. Alcuni casi dichiarano una forma grave precocemente. L'anemia può essere moderata e rilevabile in modo intermittente. In casi più gravi, può essere rilevati solo in età avanzata.
Fréquence: 
Non determinata
Gène impliqué: 
PKLR
Mutation testée: 
c.693+304G>A
Trasmissione: 
Autosomica Recessiva