PCD - Discinesia Ciliare Primaria/Bobtail

Problemi respiratori

Descrizione: 
Disfunzione delle cellule ciliate e in particolare delle microciglia respiratorie.
Symptomes: 
Problemi respiratori cronici (starnuti, scolo nasale, tosse grassa e bronchiti croniche), policistosi renale, idrocefalia, problemi di fertilità
Age d'aparition: 
a partire dei primi mesi
Fréquence: 
21% di portatori nella popolazione europea
Gène impliqué: 
CCDC39
Mutation testée: 
C.286C>T
Trasmissione: 
Autosomica Recessiva
Brevet: 
_
Remarques: 
-