NCL-A - Atassia Cerebellare/American Bully

Race liée: 

Degenerazione del sistema nervoso

Descrizione: 
Degenerazione cerebellare caratterizzata da un accumulo di lipofuscina (Neuronal Ceroid Lipofuscinose = Lipofuscinosi ceroide neuronale) nei tessuti neurali e periferici che porta a disturbi del sistema nervoso.
Symptomes: 
Avanzamento vacillante, crisi di contrazioni muscolari, tremore, perdita d'equilibrio. In fase terminale, l'animale è incapace di spostarsi e solitamente si pratica l'eutanasia.
Age d'aparition: 
Tra 3 e 5 anni
Fréquence: 
Non determinata
Gène impliqué: 
ARSG
Mutation testée: 
c.296G>A
Trasmissione: 
Autosomica Recessiva
Brevet: 
licenza mondiale ANTAGENE
Remarques: 
La mutazione testata è specifica all'American Staffordshire Terrier ma può essere presenta nel Bully perché le sue stesse origini. Un'altro test DNA (NCL-E) è disponibile per individuare un'altra forma di atassia in questa razza.