L2HGA - Aciduria L2 Idrossiglutaria/Staffordshire Bull Terrier

Disfunzione neuromuscolare

Descrizione: 
Disturbi neurometabolici caratterizzati da un accumulo di acido L-2-idrossiglutarico nell'urina, nel plasma e nel liquido cerebrospinale.
Symptomes: 
Crisi epilettiche, andatura vacillante, tremore, rigidità muscolare e demenza.
Age d'aparition: 
a partire da 6 mesi
Fréquence: 
8% di portatori
Gène impliqué: 
L2HGDH
Mutation testée: 
c.1297T>C et c.1299C>T
Trasmissione: 
Autosomica Recessiva
Brevet: 
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Remarques: 
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