GSD4 - Glicogenosi di Tipo 4/Norvegese delle Foreste

Atrofia muscolare precoce

Descrizione: 
Anomalia del metabolismo del glucosio con conseguente accumulo di una forma anomala di glicogeno nell'organismo.
Symptomes: 
Mortalità neonatale. Più raramente, i gattini possono vivere normalmente fino a 5 mesi, ma la malattia porta rapidamente a degenerazioni neuromuscolari, atrofie muscolari, insufficienze cardiache e alla morte dell'animale entro i primi 15 mesi di vita.
Age d'aparition: 
prima dei 15 mesi
Fréquence: 
4%
Gène impliqué: 
GBE1
Mutation testée: 
g. IVS11+1552_IVS12-1339 del6.2 kb ins334 bp
Trasmissione: 
Autosomica Recessiva
Brevet: 
_
Remarques: 
-