DM - Mielopatia Degenerativa/Générique

Paralisi progressiva

Descrizione: 
Degenerazione del midollo spinale che porta ad una paralisi progressiva
Symptomes: 
Scoordinamento degli arti posteriori portano alla paraplegia, incontinenza urinaria e fecale, fino a tetraplegia.
Age d'aparition: 
Tra 8 e 14 anni
Fréquence: 
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Gène impliqué: 
SOD1
Mutation testée: 
c.118G>A
Trasmissione: 
Autosomica Recessiva
Brevet: 
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Remarques: 
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