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CNM - Miopatia Centronucleare/Labrador Retriever
Atrofia muscolare precoce
Descrizione:
Atrofia delle fibre muscolari scheletriche
Symptomes:
Debolezza locomotoria, intolleranza allo sforzo. Dopo 15 giorni si osservano difficoltà di alimentazione e perdita di peso.
Age d'aparition:
Tra 2 e 5 mesi
Fréquence:
inferiore a 5%
Gène impliqué:
PTPLA
Mutation testée:
c.191_192ins236b
Trasmissione:
Autosomica Recessiva
Brevet:
_
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