CNM - Miopatia Centronucleare/Labrador Retriever

Atrofia muscolare precoce

Descrizione:

Atrofia delle fibre muscolari scheletriche

Symptomes:

Debolezza locomotoria, intolleranza allo sforzo. Dopo 15 giorni si osservano difficoltà di alimentazione e perdita di peso.

Age d'aparition:

Tra 2 e 5 mesi

Fréquence:

inferiore a 5%

Gène impliqué:

PTPLA

Mutation testée:

c.191_192ins236b

Trasmissione:

Autosomica Recessiva

Brevet:

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