Pastore Svizzero Bianco

MDR1 - Resistenza ai Farmaci

Intossicazione da farmaci vari

Descrizione: Funzione anomala di una proteina di trasporto localizzata nella barriera ematoencefalica che porta a una neurotossicità indotta dalla presa di certi farmaci.

Sintomi : Pupille dilatate, vomito, tremore, difficoltà di locomozione, cecità, convulsioni e coma fino alla morte eventuale dell'animale.

Età di apparizione : a partire dalla nascita

Frequenza : 27%

Gene implicato : MDR1

Mutazione testata : c.227_230delATAG

Trasmissione : Autosomica Codominante

Brevetto : Licence VHL

Note : Per ulteriori informazioni sulle molecole interessate (in inglese): http://www.vetmed.wsu.edu/depts-VCPL/drugs.aspx.Gli eterozigoti possono essere soggetti a un'intossicazione, con grande variabilità in funzione delle razze, degli individui, delle molecole e delle dosi ingerite.

StampaInviare ad un amicoTweet WidgetShare on Facebook

Pastore Svizzero Bianco

DM - Mielopatia Degenerativa

Paralisi progressiva

Descrizione: Degenerazione del midollo spinale che porta ad una paralisi progressiva

Sintomi : Scoordinamento degli arti posteriori portano alla paraplegia, incontinenza urinaria e fecale, fino a tetraplegia.

Età di apparizione : Tra 8 e 14 anni

Frequenza : _

Gene implicato : SOD1

Mutazione testata : c.118G>A

Trasmissione : Autosomica Recessiva

Brevetto : _

Note : _

StampaInviare ad un amicoTweet WidgetShare on Facebook

Pastore Svizzero Bianco

NAH - Nanismo Ipofisario

Ritardo nella crescita

Descrizione: Sottosviluppo del ipofisi e deficit del ormone ipofisario che causa un ritardo di crescita

Sintomi : Marcato ritardo della crescita, piccola dimensione del cane, ritenzione del mantello del cucciolo, mancanza di pelo adulto, perdita di capelli simmetrico bilaterale più situata al tronco, il collo e nalla parte superiore delle gambe. Segni meno frequenti: iperpigmentazione della pele, pellicole, infezioni batteriche

Età di apparizione : Segni clinici significativi 2-3 mesi dopo la nascita

Frequenza : -

Gene implicato : LHX3

Mutazione testata : 7pb del intron 5

Trasmissione : Autosomica Recessiva

Brevetto : -

Note :

StampaInviare ad un amicoTweet WidgetShare on Facebook

Pastore Svizzero Bianco

PL - Pelo Lungo

Pelo lungo / Pelo corto

Descrizione: Il test ADN permette di rilevare i cani portatori del carattere "pelo lungo".

Sintomi : Il pelo lungo è caratterizzato da un pelo più lungo, più fine e più denso del pelo corto.

Età di apparizione : -

Frequenza : -

Gene implicato : FGF5

Mutazione testata : c.284G>T

Trasmissione : Autosomica Recessiva

Brevetto : _

Note : -

StampaInviare ad un amicoTweet WidgetShare on Facebook