Parson Russell Terrier

HUU - Iperuricosuria

Predisposizione ai calcoli urinari

Descrizione: Disordini del metabolismo con eccesso di acido urico nel sangue e nell'urina che predispone alla formazione di cristalli di urato o calcoli urinari.

Sintomi : Difficoltà a urinare, presenza di sangue nelle urine, incontinenza urinaria, dolori addominali. Possibile insorgenza di complicazioni come l'insufficienza renale acuta, l'infezione del tratto urinario o la rottura della vescica.

Età di apparizione : tra 3 e 6 anni

Frequenza : Non determinata

Gene implicato : SLC2A9

Mutazione testata : c.616G>T

Trasmissione : Autosomica Recessiva

Brevetto : _

Note : La predisposizione alla formazione di calcoli urinari dovuti alla mutazione varia a seconda delle razze. La maggior parte dei cani omozigoti non presenta mai questi sintomi.

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Parson Russell Terrier

PLL-A - Lussazione del Cristallino

Spostamento del cristallino dell'occhio

Descrizione: Rilasciamento o distacco completo dei legamenti sospensori del cristallino che porta a una lussazione.

Sintomi : Arrossamento dell'occhio, dolore, edema corneale, glaucoma che può provocare lesioni del nervo ottico e cecità.

Età di apparizione : Tra 3 e 8 anni

Frequenza : 22%

Gene implicato : ADAMTS17

Mutazione testata : c.1473+1G>A

Trasmissione : Autosomica Recessiva

Brevetto : _

Note : La lussazione primaria del cristallino colpisce entrambi gli occhi anche se un periodo di alcune settimane o qualche mese può separare la lussazione di ciascun occhio. Gli studi indicano che certi casi di lussazione primaria del cristallino osservati clinicamente (10 - 20%) non sarebbero associati alla mutazione PLL-A.

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Parson Russell Terrier

SCA - Atassia Spinocerebellare

Degenerazione del sistema nervoso

Descrizione: Degenerazione del sistema nervoso con o senza miochimia ed epilessia

Sintomi : Perdita progressiva di coordinazione degli arti, avanzamento vacillante, perdita di equilibrio, può essere accompagnata da epilessia e miochimia (tremore che non consentono l'attivazione dell'articolazione)

Età di apparizione : Tra 2 e 6 mesi

Frequenza : 17% di portatori

Gene implicato : KCNJ10

Mutazione testata : c.627C>G

Trasmissione : Autosomica Recessiva

Brevetto : -

Note : Un'altro test DNA (LOA) è disponibile per individuare un'altra forma di atassia in questa razza.

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Parson Russell Terrier

LOA - Atassia ad Insorgenza Tardiva

Degenerazione del sistema nervoso

Descrizione: Degenerazione del sistema nervoso

Sintomi : Perdita progressiva di coordinazione degli arti, avanzamento vacillante, perdita di equilibrio, difficoltà di salto

Età di apparizione : Tra 6 e 12 mesi

Frequenza : 20% di portatori

Gene implicato : CAPN1

Mutazione testata : c.344G>A

Trasmissione : Autosomica Recessiva

Brevetto : -

Note : Un'altro test DNA (SCA) è disponibile per individuare un'altra forma di atassia in questa razza.

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