Singapura

PRA-rdac - Atrofia Progressiva della Retina

Perdita progressiva della vista

Descrizione: Degenerazione progressiva dei bastoncelli e coni.

Sintomi : Perdita progressiva della visione (notturna e poi diurna) che può portare alla cecità totale.

Età di apparizione : Tra 1 e 2 anni

Frequenza : _

Gene implicato : CEP290

Mutazione testata : IVS50 + 9T>G

Trasmissione : Autosomica Recessiva

Brevetto : _

Note : _

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Singapura

PKDef - Carenza di Piruvato Chinasi

Anemia emolitica

Descrizione: Assenza dell'enzima piruvato chinasi che porta alla distruzione dei globuli rossi che conduce ad un'anemia più o meno grave secondo gli individui

Sintomi : Letargia, diarrea, pallore delle mucose, perdita di appetito, perdita di peso, ittero e disturbi alimentari

Età di apparizione : Variabile. Alcuni casi dichiarano una forma grave precocemente. L'anemia può essere moderata e rilevabile in modo intermittente. In casi più gravi, può essere rilevati solo in età avanzata.

Frequenza : 42% di portatori nella popolazione studiata (USA ed Inghilterra)

Gene implicato : PKLR

Mutazione testata : c.693+304G>A

Trasmissione : Autosomica Recessiva

Brevetto :

Note :

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