VWD3-B - von Willebrand de Type 3/Chien de Berger des Shetlands

Trouble de la coagulation

Description: 
Absence de synthèse du facteur de von Willebrand, protéine impliquée dans le métabolisme de la coagulation sanguine
Symptomes: 
Saignements spontanés particulièrement difficiles à contenir voire épisodes hémorragiques sévères pouvant être mortels
Age d'aparition: 
Dès la naissance
Fréquence: 
14% de porteurs dans la population américaine
Gène impliqué: 
VWF
Mutation testée: 
c.937delT
Transmission: 
Autosomique récessif
Brevet: 
-