Langue :
VWD1 - von Willebrand de Type 1/Générique
Trouble de la coagulation
Description:
Synthèse insuffisante du facteur de von Willebrand, protéine impliquée dans le métabolisme de la coagulation sanguine
Symptomes:
Saignements ou épisodes hémorragiques importants, potentiellement mortels, uniquement après un acte chirurgical ou un traumatisme. Saignements spontanés des muqueuses observés dans de très rares cas
Age d'aparition:
Dès la naissance
Fréquence:
_
Gène impliqué:
VWF
Mutation testée:
c.7142C>T
Transmission:
Autosomique Récessive
Brevet:
_
Remarques:
Des symptômes atténués peuvent être observés chez des individus hétérozygotes de manière exceptionnelle