L’Immunodéficience Sévère Combinée - Arabe

Test SCID - Immunodéficience Sévère Combinée
Immunodéficience

Description:Déficit en lymphocytes B et T entrainant un déficit du système immunitaire
Symptômes:

Sensibilité aux maladies infectieuses, multiples lésions, diarrhée, méningite (listeriosis)

Age d'apparition des symptômes:

6 à 10 semaines après la naissance

Fréquence:

8,4% de porteurs

Gène en cause:

DNA-PKcs

Mutation testée :

5bp délétion

Transmission :

Autosomique récessif

Brevet :---

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