L'Epidermolyse Bulleuse Jonctionnelle

Test JEB1 - Epidermolyse Bulleuse Jonctionnelle
Lésions cutanées

Description:Formation de cloques sur la peau et les muqueuses liée à une séparation de l’épiderme et du derme.
Symptômes:

Erosions rouges et ulcération suite à une légère blessure ou friction sur la peau et la bouche, peau fragile, érosions étendues sur les jonctions peau/muqueuse (bouche, rectum, vulve)

Age d'apparition des symptômes:

Dès la naissance

Remarques:Décès peu après la naissance ou euthanasie
Fréquence:

8-27% des chevaux de trait (Breton, Comtois, Vlaams Paard et Belgische Koudbloed Flander)

IFCE (2004) :
Trait Comtois : 8%
Trait Breton: 14%.

17% des chevaux de trait Belges en Amérique du Nord

Gène en cause:

Lamc2

Mutation testée :

c.1368insC

Transmission :

Autosomique récessif

Brevet :

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