L’Atrophie cérébelleuse - Arabe

Test CA - Atrophie Cérébelleuse
Dégénérescence du système nerveux

Description:Dégénérescence des cellules de Purkinje dans le cerebellum entrainant la dégénérescence des neurones
Symptômes:

Tremblements de la tête, activité exagérée des pattes avant, impossibilité de se relever d'une position pliée, perte d'équilibre (ataxie), membres écartés en position debout

Age d'apparition des symptômes:

4 semaines à 6 mois après la naissance

Fréquence:

19,7% de porteurs

Gène en cause:

TOE1

Mutation testée :

g.2171G>A
ECA2:13074277G>A

Transmission :

Autosomique récessif

Brevet :

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