Programme de recherche

Description: 
ANTAGENE s'implique pour découvrir les causes des maladies héréditaires et développer de nouveaux tests ADN de dépistage
Tests: 

Spasticité (Myopathie)

Titre :
Spasticité (Myopathie)
Statut :
Actif
Description: 
Amyotrophie, en particulier des muscles des épaules et du bassin. L'examen neurologique et l'électromyographie permettent d'exclure une origine neurologique à l'amyotrophie. La biopsie musculaire permet de confirmer l'atteinte musculaire. A l'histologie : dystrophie musculaire avec inégalité de calibre des fibres.
Symptomes: 
Faiblesse musculaire, démarche anormale, intolérance sévère à l'effort, difficultés respiratoires, postures anormales, difficultés à déglutir les aliments. Les fausses déglutitions et difficultés respiratoires peuvent, de plus, provoquer des infections pulmonaires. Espérance de vie réduite.
Age d'aparition: 
2-4 mois
Examen: 
Examen clinique, examen neurologique, (électromyographie), biopsie musculaire
Avancement: 
Grâce à la participation de quelques éleveurs nous avons pu collecter des prélèvements pour une famille de Sphynx atteinte. Nous n'avons aucun prélèvement de Rex Devon à ce jour. Nous avons un réel besoin de prélèvements de chats atteints ou apparentés à
Collaboration: 
ENVA (Pr Blot, Dr Abitbol)
Contact: 
m.abitbol@vet-alfort.fr, mageane@antagene.com
Remarques: 
Autres noms: Dystroglycanopathie ou dystrophie musculaire
Spécialité: 
Myologie
Prélèvements pour participer à la recherche: 
Prélèvement de sang sur tube EDTA (1-3 mL) ou à défaut un frottis buccal (avec 2 brossettes)
Documents à joindre aux prélèvements: 
Feuille de renseignement clinique, certificat de prélèvement, copie du pedigree
Accroche: 
Dégénérescence du tissu musculaire
Race liée: 
Devon Rex