Programme de recherche

Description: 
ANTAGENE s'implique pour découvrir les causes des maladies héréditaires et développer de nouveaux tests ADN de dépistage
Tests: 

Amyloïdose Familiale

Titre :
Amyloïdose Familiale
Statut :
Actif
Description: 
Amyloïdose systémique résultant de dépôts d'amyloïde dans divers organes et tissus dont le foie et les reins.
Symptomes: 
Les symptômes varient en fonction de l'organe le plus touché. Généralement, le foie est majoritairement atteint (hémorragie hépatique) mais des conséquences cliniques peuvent résulter des dépôts rénaux (insuffisance rénale chronique).
Age d'aparition: 
Entre 1 et 5 ans
Examen: 
Le diagnostic définitif peut être établi seulement par biopsie ou après un examen histologique post-mortem.
Avancement: 
En cours d'échantillonnage
Collaboration: 
-
Contact: 
mageane@antagene.com
Remarques: 
-
Spécialité: 
Médecine Interne
Prélèvements pour participer à la recherche: 
Prélèvement de sang sur tube EDTA (1-3 mL) ou à défaut un frottis buccal (avec 2 brossettes) En cas de décès et quelle qu'en soit la raison: • Prélever rapidement et mettre du foie et un rein dans du formol pour des analyses histologiques, ainsi qu’un
Documents à joindre aux prélèvements: 
Feuille de renseignement clinique, certificat de prélèvement, copie du pedigree
Accroche: 
Insuffisance hépatique ou rénale
Race liée: 
Oriental