SDCA2 - Dégénérescence Spongieuse et Ataxie Cérébelleuse/Berger Belge Malinois

Dégénérescence du système nerveux
Description: 
Dysfonctionnement du cervelet
Symptomes: 
Démarche anormale (ataxie), tournis, mouvements exagérés, incapicité de se déplacer, épilepsie, cécité. Progression rapide et sévère des signes cliniques.
Age d'aparition: 
Entre 4 et 6 semaines
Fréquence: 
16% de porteurs
Gène impliqué: 
ATP1B2
Mutation testée: 
c.130_131ins227
Transmission: 
Autosomique récessif
Brevet: 
-