SDCA1 - Dégénérescence Spongieuse avec Ataxie Cérébelleuse/Malinois

Dégénérescence du système nerveux

Description: 
Dysfonctionnement du cervelet
Symptomes: 
Démarche anormale (ataxie, surtout des membres postérieurs), mouvements exagérés, épilepsie, n'évite pas les obstacles. Progression rapide et sévère des signes cliniques. Également observé: trébuchements, titubements, tremblements, sauts de lapin, perte d'équilibre, chutes et manque de coordination des yeux lors d'un mouvement rapide de la tête. Spasmes musculaires et aggravation des symptômes neurologiques après un stress ou un exercice
Age d'aparition: 
Entre 4 et 9 semaines
Fréquence: 
Inconnue
Gène impliqué: 
KCNJ10
Mutation testée: 
c.986T>C
Transmission: 
Autosomique récessif
Brevet: 
-