SD - Dysraphisme Spinal/Braque de Weimar

Trouble de la motricité des membres postérieurs

Description: 
Malformation de la moelle épinière provoquant des troubles de la motricité des membres postérieurs
Symptomes: 
Troubles de la motricité, de l’équilibre et de la coordination motrice sur les membres postérieurs uniquement associé à des déficits de la proprioception. Symptômes spécifiques : « Bunny Hoping » sur les membres postérieurs (démarche en « saut de lapin » symétrique correspondant à l’utilisation simultanée des membres postérieurs). Réflexe de flexion bilatéral (le fait de pincer une patte engendre la flexion des deux membres)
Age d'aparition: 
Dès la mise en place de la marche
Fréquence: 
9% de porteurs dans la population francaise
Gène impliqué: 
NKX2-8
Mutation testée: 
c.174del_G;ins2bp(AA)
Transmission: 
Autosomique Récessive
Brevet: 
-
Remarques: 
-