SCA - Ataxie Spinocérébelleuse/Terrier du Révérend Russell

Dégénérescence du système nerveux

Description: 
Dégénérescence du système nerveux avec ou sans myokymie et épilepsie
Symptomes: 
Perte progressive de coordination des membres, démarche vacillante, perte d’équilibre, peut être accompagnée de crises d’épilepsie et de myokymie (tremblements qui ne permettent pas l’activation de l’articulation)
Age d'aparition: 
De 2 à 6 mois
Fréquence: 
17% de porteurs
Gène impliqué: 
KCNJ10
Mutation testée: 
c.627C>G
Transmission: 
Autosomique Récessive
Brevet: 
-
Remarques: 
Un autre test ADN (LOA) est disponible pour dépister une autre forme d’ataxie dans cette race.