SCID - Immunodéficience Sévère Combinée/Générique

Immunodéficience

Description:

Déficit en lymphocytes B et T entrainant un déficit du système immunitaire

Symptomes:

Sensibilité aux maladies infectieuses, multiples lésions, diarrhée, méningite (listeriose)

Age d'aparition:

Entre 6 et 10 semaines

Fréquence:

8,4% porteurs

Gène impliqué:

DNA-PKcs

Mutation testée:

5bp délétion

Transmission:

Autosomique récessif

Remarques:

Décès peu après la naissance