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Immunodéficience
Description:
Déficit en lymphocytes B et T entrainant un déficit du système immunitaire
Symptomes:
Sensibilité aux maladies infectieuses, multiples lésions, diarrhée, méningite (listeriose)
Age d'aparition:
Entre 6 et 10 semaines
Fréquence:
8,4% porteurs
Gène impliqué:
DNA-PKcs
Mutation testée:
5bp délétion
Transmission:
Autosomique récessif
Remarques:
Décès peu après la naissance
URL source:
https://www.antagene.com/fr/scid-immunodeficience-severe-combineegenerique