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Immunodéficience

Description: 
Déficit en lymphocytes B et T entrainant un déficit du système immunitaire
Symptomes: 
Sensibilité aux maladies infectieuses, multiples lésions, diarrhée, méningite (listeriose)
Age d'aparition: 
Entre 6 et 10 semaines
Fréquence: 
8,4% porteurs
Gène impliqué: 
DNA-PKcs
Mutation testée: 
5bp délétion
Transmission: 
Autosomique récessif
Remarques: 
Décès peu après la naissance

URL source: https://www.antagene.com/fr/scid-immunodeficience-severe-combineegenerique