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Dégénérescence du système nerveux

Description: 
Dégénérescence des cellules de Purkinje dans le cerebellum entrainant la dégénérescence des neurones
Symptomes: 
Tremblements de la tête, activité exagérée des pattes avant, impossibilité de se relever d'une position pliée, perte d'équilibre (ataxie), membres écartés en position debout
Age d'aparition: 
Entre 1 et 6 mois
Fréquence: 
19,7% porteurs
Gène impliqué: 
TOE1
Mutation testée: 
g.2171G>A
Transmission: 
Autosomique récessif
Remarques: 
Chevaux de pâture ou euthanasie pour les cas les plus graves

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