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Crises de faiblesse musculaire
Description:
Episodes de faible taux de potassium sérique entrainant des dommages musculaires
Symptomes:
Episodes de faiblesse musculaire, douleur musculaire, port de tête bas avec le cou incurvé vers le bas, difficultés locomotrices
Age d'aparition:
Entre 2 et 10 mois
Fréquence:
Non déterminée
Gène impliqué:
WNK4
Mutation testée:
c.2899C>T
Transmission:
Autosomique Récessive
Brevet:
-
URL source:
https://www.antagene.com/fr/hk-myopathie-hypokaliemiquegenerique