PK-B - Déficience en Pyruvate Kinase/Carlin

Race liée: 

Anémie Hémolytique

Description: 
Absence de l’enzyme pyruvate kinase entrainant une destruction précoce des globules rouges et menant à une anémie plus ou moins grave selon les individus
Symptomes: 
Muqueuses pâles, léthargie, intolérance à l’effort, accroissement de la densité osseuse, insuffisance hépatique, diminution de l'espérance de vie
Age d'aparition: 
Entre 4 mois et 2 ans
Fréquence: 
Non déterminée
Gène impliqué: 
PKLR
Mutation testée: 
c.848T>C
Transmission: 
Autosomique Récessive
Brevet: 
-