PCD - Dyskinésie Ciliaire Primitive/Chien de Berger Anglais Ancestral (Bobtail)

Problèmes respiratoires

Description: 
Dysfonctionnement des cellules ciliées et notamment des micro-cils respiratoires
Symptomes: 
Problèmes respiratoires chroniques (éternuements, jetage nasal, toux grasse et bronchites chroniques), polykystose rénale, hydrocéphalie, problèmes de fertilité
Age d'aparition: 
Dès le plus jeune âge
Fréquence: 
21% de porteurs dans la population européenne
Gène impliqué: 
CCDC39
Mutation testée: 
C.286C>T
Transmission: 
Autosomique Récessive
Brevet: 
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Remarques: 
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