P2Y12 - Hémorragie Postopératoire/Grand Bouvier Suisse

Trouble de la coagulation

Description: 
Dysfonctionnement des plaquettes empêchant une coagulation normale
Symptomes: 
Saignements gingivaux importants pendant la perte des dents de lait, ecchymoses, saignements excessifs après une intervention chirurgicale ou un traumatisme
Age d'aparition: 
Dès la naissance
Fréquence: 
Inconnue
Gène impliqué: 
P2RY12
Mutation testée: 
c.516_518delCTC
Transmission: 
Autosomique Récessive
Brevet: 
-
Remarques: 
Des symptômes peuvent être observés chez des individus hétérozygotes