OI - Ostéogenèse Imparfaite/Générique

Fragilité extrême des os

Description: 
Maladie osseuse plus communément appelée maladie des os de verre. La protéine impliquée participe à la synthèse de collagène constituant en partie les os.
Symptomes: 
Extrême fragilité des os et des dents pouvant aboutir à l’apparition de fractures pathologiques spontanées. Possibilité de pertes d’audition, de nanisme et d'une dentinogenèse imparfaite. Les chiens meurent généralement dans les premiers jours de vie.
Age d'aparition: 
Dès la naissance
Fréquence: 
12% de Teckel Poil Dur porteurs de la mutation
Gène impliqué: 
SERPINH1
Mutation testée: 
c.977C>T
Transmission: 
Autosomique Récessive
Brevet: 
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Remarques: 
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