OCA-B - Albinisme Oculo-Cutané/Générique

Absence de pigments

Description: 
Absence de production des pigments
Symptomes: 
Pelage blanc avec la peau, la truffe, les coussinets, les lèvres et les iris roses ou rouges
Age d'aparition: 
Dès la naissance
Fréquence: 
Inconnue
Gène impliqué: 
SLC45A2
Mutation testée: 
c.1478G>A
Transmission: 
Autosomique Récessive
Brevet: 
-
Remarques: 
-