NEWS - Encéphalopathie Néonatale/Caniche

Race liée: 

Anomalie cérébrale

Description: 
Anomalie de développement et de structure du cervelet
Symptomes: 
Faible croissance, faiblesse musculaire, tremblements, ataxie, crises épileptiques tonico-cloniques, la mort survient généralement durant la première semaine de vie
Age d'aparition: 
Dès la naissance
Fréquence: 
Inconnue
Gène impliqué: 
ATF2
Mutation testée: 
c.152T>G
Transmission: 
Autosomique récessif
Brevet: 
-