NCL-H - Céroïde-Lipofuscinose Neuronale/Basset des Alpes

Race liée: 

Dégénérescence du système nerveux

Description: 
Maladie neurodégénérative entraînant une perte de motricité et de vision, ainsi que des troubles comportementaux
Symptomes: 
Perte de motricité progressive accompagnée d’une perte de coordination des mouvements (ataxie), cécité, troubles comportementaux, anxiété, aggressivité, crises convulsives
Age d'aparition: 
Entre 1 et 2 ans
Fréquence: 
14% de porteurs
Gène impliqué: 
CLN8
Mutation testée: 
g.30852988_30902901del
Transmission: 
Autosomique récessif
Brevet: 
-
Remarques: 
-