NAD - Dystrophie Neuro-Axonale/Chiendeauespagnol

Dégénérescence du système nerveux

Description: 
Maladie neurodégénérative entraînant une perte de motricité ainsi que des troubles comportementaux
Symptomes: 
Démarche anormale (ataxie), perte de tonus musculaire, changements de comportement, incontinence, absence ou diminution des réflexes rotuliens, déficit visuel
Age d'aparition: 
Entre 6 et 11 mois
Fréquence: 
7% de porteurs
Gène impliqué: 
TECPR2
Mutation testée: 
c.4009C>T
Transmission: 
Autosomique récessif
Brevet: 
-