MPS7 - Mucopolysaccharidose de type VII/Terrier Brésilien

Race liée: 

Malformation sévère du squelette

Description: 
Maladie de surcharge lysosomale liée à un déficit enzymatique
Symptomes: 
Malformation sévère du squelette, dysmorphie faciale, membres déformés, hyperlaxité, retard de croissance, incapacité de marcher, mort prématurée ou euthanasie dans les premières semaines de vie
Age d'aparition: 
Avant 4 semaines
Fréquence: 
23% de porteurs
Gène impliqué: 
GUSB
Mutation testée: 
c.866C>T
Transmission: 
Autosomique Récessive
Brevet: 
-
Remarques: 
-