MC - Myotonie Congénitale/Schnauzer Nain

Race liée: 

Hyperexcitabilité musculaire

Description: 
Défaut des canaux ioniques des muscles squelettiques
Symptomes: 
Hypertrophie musculaire, relâchement tardif des muscles, démarche raide et guindée, mouvements en saut de lapin, augmentation des bruits respiratoires, anomalies dentaires, prognathisme
Age d'aparition: 
Dès quelques semaines
Fréquence: 
21,5% de porteurs
Gène impliqué: 
CLCN1
Mutation testée: 
c.803C>T
Transmission: 
Autosomique Récessive
Brevet: 
-