LSD - Ataxie Cérébelleuse/Chien d'Eau Romagnol

Maladie neurodégénérative

Description: 
Maladie neurodégénérative entraînant une perte de coordination des mouvements ainsi que des troubles comportementaux
Symptomes: 
Perte progressive de coordination des mouvements, mouvements oculaires saccadés anormaux, troubles comportementaux (agitation, dépression, agressivité)
Age d'aparition: 
Entre 4 mois et 4 ans
Fréquence: 
12% de porteurs
Gène impliqué: 
ATG4D
Mutation testée: 
c.1288G>A
Transmission: 
Autosomique Récessive
Brevet: 
-
Remarques: 
-