L2HGA - Acidurie L-2-Hydroxyglutarique/Staffordshire Bull Terrier

Dysfonctionnement neuromusculaire

Description: 
Dérèglement neurométabolique caractérisé par une accumulation d'acide L-2-hydroxyglutarique dans l'urine, le plasma et le liquide cérébrospinal
Symptomes: 
Crises d'épilepsie, démarche vacillante, tremblements, raideurs musculaires et démence
Age d'aparition: 
Dès 6 mois
Fréquence: 
8%
Gène impliqué: 
L2HGDH
Mutation testée: 
c.1297T>C et c.1299C>T
Transmission: 
Autosomique Récessive
Brevet: 
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Remarques: 
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