HK - Myopathie Hypokaliémique/Burmese

Race liée: 

Crises de faiblesse musculaire

Description: 
Episodes de faible taux de potassium sérique entrainant des dommages musculaires
Symptomes: 
Episodes de faiblesse musculaire, douleur musculaire, port de tête bas avec le cou incurvé vers le bas, difficultés locomotrices
Age d'aparition: 
Entre 2 et 10 mois
Fréquence: 
22% de porteurs dans population mondiale
Gène impliqué: 
WNK4
Mutation testée: 
c.2899C>T
Transmission: 
Autosomique Récessive
Brevet: 
-