GSD4 - Glycogénose de Type IV/Chat des Forêts Norvégiennes

Atrophie musculaire précoce

Description: 
Anomalie du métabolisme du glucose entrainant l'accumulation d'une forme anormale de glycogène dans l’organisme
Symptomes: 
Mortalité néonatale. Plus rarement, les chatons peuvent vivre normalement jusqu’à 5 mois, mais la maladie conduit rapidement à des dégénérescences neuro-musculaires, à des atrophies musculaires, à des défaillances cardiaques et à la mort de l’animal avant 15 mois
Age d'aparition: 
Avant 15 mois
Fréquence: 
4%
Gène impliqué: 
GBE1
Mutation testée: 
g. IVS11+1552_IVS12-1339 del6.2 kb ins334 bp
Transmission: 
Autosomique Récessive
Brevet: 
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Remarques: 
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