GSD2 - Glycogénose de Type II/Lapphund Suédois

Race liée: 

Maladie de Pompe

Description: 
Anomalie du métabolisme du glucose entrainant l'accumulation de glycogène dans l’organisme
Symptomes: 
Faiblesse musculaire progressive, hypertrophie cardiaque, insuffisance cardio-respiratoire, megaoesophage, régurgitations et vomissements, mort prématurée autour de 1,5 an
Age d'aparition: 
Dès 6 mois
Fréquence: 
Inconnue
Gène impliqué: 
GAA
Mutation testée: 
c.2237G>A
Transmission: 
Autosomique Récessive
Brevet: 
-
Remarques: 
-