GLD - Leucodystrophie à Cellules Globoïdes/Générique

Maladie de Krabbe

Description: 
Maladie de surcharge lysosomale entrainant une dégénérescence sévère des neurones
Symptomes: 
Faiblesse des membres, tremblements, incoordination des mouvements, cécité, troubles comportementaux
Age d'aparition: 
Entre 1 et 5 mois
Fréquence: 
Non déterminée
Gène impliqué: 
GALC
Mutation testée: 
c.473A>C
Transmission: 
Autosomique Récessive
Brevet: 
-
Remarques: 
-