FS - Syndrome de Fanconi/Basenji

Race liée: 

Insuffisance rénale

Description: 
Déficience de réabsorption des tubules proximaux des reins
Symptomes: 
Perte des nutriments dans les urines, augmentation de la prise d'eau et des urines, insuffisance rénale chronique
Age d'aparition: 
Entre 4 et 8 ans
Fréquence: 
Inconnue
Gène impliqué: 
FAN1
Mutation testée: 
321bp deletion
Transmission: 
Autosomique Récessive
Brevet: 
-