EFS - Syndrome de Chute Episodique/Cavalier King Charles

Contraction involontaire des membres

Description: 
Dysfonctionnement du système nerveux entrainant une dyskinésie involontaire, induite par l’exercice, le stress ou l’excitation et pouvant affecter les quatre membres et le bassin.
Symptomes: 
Hypertonicité musculaire, posture de type chasse avec la tête du chien proche du sol et le bassin relevé, chute du chien possible lorsque les quatre membres sont impliqués.
Age d'aparition: 
De 14 semaines à 4 ans
Fréquence: 
Population francaise: 14,8% de porteurs ; Population anglaise: 8% de porteurs ; Population américaine: 12,9% de porteurs
Gène impliqué: 
BCAN
Mutation testée: 
15.7kb del, exons 1-3
Transmission: 
Autosomique Récessive
Remarques: 
Le syndrome de chute épisodique est fortement dépendant des facteurs environnementaux (état physique et émotionnel de l'animal), certains individus homozygotes mutés peuvent ne présenter aucun symptôme. A l’inverse, certains chiens peuvent présenter des symptômes proches de l’EFS, ainsi ce test contribue à un diagnostic différentiel entre cette maladie et différentes formes d'épilepsie.