DEB - Epidermolyse Bulleuse Dystrophique/Golden Retriever

Race liée: 

Lésions cutanées

Description: 
Anomalie du collagène entrainant un décollement de l'épiderme
Symptomes: 
Multiples bulles à contenu hémorragique évoluant en ulcères, localisées principalement au niveau des zones glabres (abdomen, aine, intérieur de l’oreille,…) et à l’intérieur de la bouche et de l’œsophage, salivation abondante, régurgitations, retard de croissance, développement anormal et chute des griffes
Age d'aparition: 
Dès la naissance
Fréquence: 
Moins de 1% de porteurs
Gène impliqué: 
COL7A1
Mutation testée: 
c.5716G>A
Transmission: 
Autosomique Récessive
Brevet: 
-