CNM - Myopathie Centronucléaire/Retriever du Labrador

Atrophie musculaire précoce

Description: 
Atrophie des fibres musculaires squelettiques
Symptomes: 
Faiblesse locomotrice, intolérance à l'effort. Observation dès 15 jours de difficultés d'alimentation et perte de poids
Age d'aparition: 
Entre 2 et 5 mois
Fréquence: 
Inférieure à 5%
Gène impliqué: 
PTPLA
Mutation testée: 
c.191_192ins236b
Transmission: 
Autosomique Récessive
Brevet: 
_
Remarques: 
Pour en savoir plus: www.labradorcnm.com